Test NIFTY pro i test HARMONY to nieinwazyjne badania prenatalne o wysokiej czułości oparte na analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Wykonywane są w kierunku najczęstszych chorób genetycznych płodu (w tym reisomii 21., 18. i 1.3) już po 10 tc. Różnią się m. in. zakresem badanych chorób i metodą badania.
Czym się różni test NIFTY pro od testu Harmony? Zobacz porównanie i pobierz poradnik „Jak wybrać NIPT?” (dostępny w dalszej części artykuł).
Spis treści:
Zastanawiasz się, który test prenatalny wybrać? Sprawdź wskazówki na co zwrócić uwagę wybierając badanie w bezpłatnym poradniku:
Czy wiesz, że…Ważne jest, aby wykonywać ten test NIPT, który ma najszerszą walidację w postaci bardzo dużej grupy przetestowanych przypadków.
W NIFTY pro stosuje się metodę NGS (Next Generation Sequencing), która pozwala na sekwencjonowanie całego genomu, natomiast w HARMONY stosowana technologia pozwala na zbadanie wybranych chromosomów, nie całego DNA. Sprawdź jeszcze czym różnią się badania w szczegółowym porównaniu w tabelce:
Test NIFTY pro | Test HARMONY | |
Prenatalne badanie nieinwazyjne | ✅ | ✅ |
Badana próbka | Krew mamy w której obecne jest cffDNA czyli wolne, pozakomórkowe DNA płodu | Krew mamy w której obecne jest cffDNA czyli wolne, pozakomórkowe DNA płodu |
Co bada test w ciąży pojedynczej?
(szczegółowy zakres badania w dalszej części tabeli) |
|
|
Czułość testu w ciąży pojedynczej dla 3 głównych trisomii | Łącznie ponad 99%
T21 – 99,17%, T18 – 98,25%, T13 >99,9% |
T21 >99%, T18 >98%, T13>93% |
Liczba badań wykonanych na całym świecie | Na całym świecie wykonano ponad 9 mln testów NIFTY.
|
Na całym świecie wykonano ponad 2 mln testów HARMONY. |
Określenie płci dziecka (podawana jest na życzenie rodziców) | ✅ | ✅ |
Ryzyko poronienia | ❌ | ❌ |
Ryzyko zakażenia wewnątrzmacicznego | ❌ | ❌ |
Kiedy można wykonać test | Od 10 tygodnia ciąży | Od 10 tygodnia ciąży |
Zastosowanie w przypadku ciąż bliźniaczych i zakres badania | ✅
Trisomia 21., 18., 13. i płeć na życzenie |
✅
Trisomia 21., 18., 13. i płeć na życzenie |
Czas oczekiwania na wynik (od otrzymania próbek przez laboratorium) | Do 10 dni roboczych | Do 8 lub 17 dni roboczych (w zależności od placówki) |
Metoda badania | Analizowane jest całe DNA płodu z wykorzystaniem NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) i zaawansowanych metod bioinformatycznych. | Analizowane są wybrane chromosomy płodu, wykorzystywana jest technologia DANSR i FORTE. |
Gdzie wykonywana jest analiza genetyczna | Laboratorium BGI, Hongkong (transport próbki trwa 1-2 dni robocze) | Laboratorium Ariosa Diagnostics, Roche, USA |
Cena testu | ok. 2200-2400 zł | ok. 2199-2400 zł |
Zwrot za badanie diagnostyczne w przypadku wyniku pozytywnego (np. amniopunkcja, mikromacierze, FISH) | ✅ (do ok. 2 600 zł) | ❌ |
Ubezpieczenie wyniku fałszywie negatywnego | ✅ do ok. 210 000 zł w przypadku wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka i do ok. 11 000 zł w przypadku wyniku fałszywie negatywnego przed urodzeniem, z terminacją ciąży. | ❌ |
Szczegółowy zakres badania w ciąży pojedynczej: | NIFTY pro | HARMONY |
Trisomia 21 (zespół Downa) | ✅ | ✅ |
Trisomia 18 (zespół Edwardsa) | ✅ | ✅ |
Trisomi 13 (zespół Patau) | ✅ | ✅ |
Zespół Turnera (X) | ✅ | ✅ |
Zespół Klinefeltera (XXY) | ✅ | ✅ |
Trisomia chromosomu X (XXX) | ✅ | ✅ |
Zespół Jacobsa (XYY) | ✅ | ✅ |
Trisomia 9 | ✅ | ❌ |
Trisomia 16 | ✅ | ❌ |
Trisomia 22 | ✅ | ❌ |
22q (zespół DiGeorge’a) | ✅ | ✅ 22q11.2 |
Zespół diGeorge’a 2 | ✅ | ❌ |
1p36 | ✅ | ❌ |
15q (zespół Angelmana) | ✅ | ❌ |
15q (zespół Pradera-Williego) | ✅ | ❌ |
4p Wolf-Hirschhorn | ✅ | ❌ |
11q (zespół Jacobsena) | ✅ | ❌ |
1q32.2 (zespół Van der Wanda) | ✅ | ❌ |
16p12.2-p11.2 | ✅ | ❌ |
2q33.1 | ✅ | ❌ |
5p (zespół Cri du Chat) | ✅ | ❌ |
Inne mikrodelecje i mikroduplikacje | ✅ W sumie 84 mikrodelecji i mikroduplikacji | ❌ |
Źródło: badaniaprenatalne.pl/nipt/test-nipt-porownanie/test-nifty-czy-harmony-ktory-wybrac
Test NIFTY pro polecany jest kobietom, które zdecydowały się na ciążę po 35. roku życia, bądź tym przyszłym mamom, u których wyniki badań wykonanych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują podwyższone ryzyko rozwoju nieprawidłowości o podłożu genetycznym. NIFTY pro proponuje się również pacjentkom, u których diagnostyczne badania prenatalne mogłyby doprowadzić do powikłania ciąży, w tym poronienia oraz kobiet zakażonych wirusami: HIV, HBS oraz HCV. I wreszcie przesiewowe badanie prenatalne NIFTY pro powinny wykonać te panie, którym zależy na informacji na temat stanu zdrowia ich dziecka, ale chciałyby uniknąć diagnostyki prenatalnej, w tym amniopunkcji. Dowiedz się więcej o wskazaniach >>
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji. Już po wysłaniu formularza można wybrać formy płatności w tym raty.
Zobacz na filmie jak wygląda test NIFTY pro z pobraniem próbki w placówce testDNA:
Nadal zastanawiasz się, który test NIPT wybrać? Sprawdź porównanie w bezpłatnym poradniku:
Zobacz też inne porównania testów NIPT na badanienifty.pl
Badanie NIFTY zostało zatwierdzone w największym na świecie badaniu dotyczącym skuteczności klinicznej NIPT. Obejmowało ono 146 958 ciąż. Próbki do pobierania pobierano od stycznia 2011 r. do sierpnia 2013 r., wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.
Test NIFTY pro oznacza się dużą czułością – dla trisomii 21 wynosi ona powyżej 99%, a ryzyko otrzymania wyników fałszywie ujemnych i dodatnich to odpowiednio: poniżej 1% oraz mniej niż 0,05%. Co za tym idzie? Większa skuteczność i jeszcze lepsza wykrywalność chorób genetycznych. Jak możemy przeczytać w publikacji Nieinwazyjny test NIFTY w diagnostyce najczęstszych trisomii chromosomowych u płodu [1], „NIFTY ma szansę stać się podstawowym testem diagnostycznym dla najczęstszych trisomii”. Wysoka czułość badania NIFTY wynika z zastosowania bardzo dokładnej metody – Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.
Czytaj więcej: Pewność wyniku testu NIFTY pro
NIFTY i HARMONY korzystają z różnych metod analizy materiału genetycznego.
Test NIFTY pro wykorzystuje metodę NGS (Next Generation Sequencing), która pozwala na sekwencjonowanie całego genomu, natomiast w teście HARMONY stosowana technologia pozwala na zbadanie wybranych chromosomów, nie całego DNA.
Podczas Sekwencjonowania Nowej Generacji poszczególne odczyty zapisu genetycznego pacjenta są analizowane przez zaawansowane algorytmy bioinformatyczne opracowane przez jeden z największych światowych ośrodków zajmujących się genomiką – laboratorium BGI. Następnie uzyskane dane są porównywane z próbką kontrolną. Dzięki temu można nie tylko określić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, ale i także znacznie przyspieszyć diagnostykę oraz zmniejszyć całkowite koszty analizy genetycznej. NIFTY bada cały materiał genetyczny, a nie tylko wybrane chromosomy pacjenta. Zobacz więcej: Metoda badania NIFTY pro
Jeśli chodzi o metodę polimorfizmu pojedynczego nukleotydu, wykorzystywaną w teście HARMONY, pozwala ona określić liczbę chromosomów poprzez celowane sekwencjonowania. Analizie można poddać około 20 tysięcy różnych nukleotydów na chromosomach 13, 18, 21 oraz X i Y.
Całkowity koszt testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Cena ta obejmuje analizę próbki (94 choroby i płeć na życzenie), pobranie materiału w placówce medycznej lub w domu, konsultację pozytywnego wyniku testu NIFTY pro z lekarzem genetykiem, wydanie wyniku oraz zwrot poniesionych kosztów wykonania badań diagnostycznych np. amniopunkcji w przypadku wyniku pozytywnego (do kwoty 0k. 2600 zł, w zależności od kursu walutowego). W cenie testu NIFTY pro jest również ubezpieczenie na wypadek uzyskania wyniku fałszywie negatywnego. W tej sytuacji pacjentka otrzymuje odszkodowanie w wysokości do 210 000 zł (w zależności od kursu walut). Opłatę za badanie można rozłożyć na raty. Więcej…
Nie. Test NIFTY jest przesiewowym badaniem prenatalnym, natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY wskaże ryzyko wystąpienia trisomii, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Niemniej jednak test NIFTY jest najczulszym i najbardziej pewnym przesiewowym badaniem prenatalnym. Wiele pacjentek decyduje się więc na test NIFTY w sytuacji, gdy wynik testu PAPP-A jest nieprawidłowy. Zobacz porównanie testu NIFTY pro i amniopunkcji >>
Na wynik testu oczekuje się do 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium. To jest maksymalny czas oczekiwania, często zdarza się, że wynik jest wydawany szybciej i w testDNA jest udostępniany od razu online.
Test NIFTY pro wykonuje się po 10 tygodniu ciąży.
Test NIFTY pro posiada szerszy zakres badania oraz jest objęty ubezpieczeniem wyniku. Czytaj więcej
Zobacz więcej pytań o NIFTY pro >>
Źródła:
[1] Łaczmańska I., Stembalska A., 2014. Nieinwazyjny test NIFTY w diagnostyce najczęstszych trisomii chromosomowych u płodu. Ginekologia Polska; 85, 300-303.badaniaprenatalne.pl/nipt/test-nipt-porownanie/test-nifty-czy-harmony-ktory-wybrac