Najczęściej w pierwszej kolejności wykonuje się nieinwazyjne badania prenatalne i dopiero gdy ich wyniki wskazują na większe ryzyko choroby – inwazyjne takie jak amniopunkcja. Obecnie Mamy mogą też wybrać nowoczesne i bezpieczne badania wolnego płodowego DNA oparte na analizie materiału genetycznego dziecka. Który test prenatalny wybrać?

Testy prenatalne umożliwiają sprawdzenie zdrowia dziecka jeszcze w życiu płodowym. Ich celem jest sprawdzenie, czy maluch rozwija się prawidłowo oraz, czy istnieje ryzyko wystąpienia wad genetycznych. W większości wypadków dostarczają pozytywnych informacji, dzięki czemu rodzice odzyskują spokój o zdrowie dziecka.

Spis treści:

Który test prenatalny wybrać? Rodzaje testów prenatalnych

Który test prenatalny wybrać? Czym różnią się testy NIPT i na co zwrócić uwagę wybierając badanie?

Który test prenatalny wybrać? Rodzaje testów prenatalnych

Który test prenatalny wybrać? – to pytanie zadaje sobie wielu rodziców troszczących się o zdrowie i prawidłowy rozwój malucha. Poniżej pokrótce opisujemy 3 rodzaje badań prenatalnych.

1. Badania przesiewowe nieinwazyjne oparte są na połączeniu ultrasonografii i testów biochemicznych, np. USG, USG genetyczne i test PAPP-A. Badania wykonuje się, by oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka różnego rodzaju nieprawidłowości – genetycznych i rozwojowych.

Najczęściej wykonuje się test PAPP-A wraz z badaniem beta hCG i przezierności karkowej w czasie USG, czyli tzw. test połączony. Badania przeprowadza się od około 12 tygodnia ciąży. Są w pełni bezpieczne dla mamy i dziecka.

Z tego względu, że dzieci z zespołem Downa rodzą w 70% kobiety przed 35 r.ż., Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca badania prenatalne wszystkim ciężarnym niezależnie od ich wieku.

2. Badania wolnego płodowego DNA, to nowoczesne testy prenatalne, które opierają się na analizie DNA dziecka obecnego we krwi mamy. Zalecane są szczególnie m.in., gdy podstawowe badania przesiewowe wskazały na podwyższone ryzyko choroby, mama ukończyła 35 r.ż., w rodzinie występują zaburzenia chromosomowe, w poprzedniej ciąży wystąpiła choroba genetyczna. Dzięki swej wysokiej czułości (99%) w wielu wypadkach pozwalają uniknąć diagnostycznych badań inwazyjnych, jednocześnie przywracając spokój rodzicom.

Testy te dostępne są już po 10 tygodniu ciąży, a ich przeprowadzenie jest całkowicie bezpieczne i  nie wiąże się z żadnym ryzykiem poronienia i powikłań.

W Polsce pierwszym tego typu badaniem jest test NIFTY – obecnie jego najszerszą wersją jest test NIFTY pro.

3. Badania diagnostyczne inwazyjne polegają na analizie materiału z otoczenia płodu, czyli z wód płodowych, krwi lub próbek z łożyska. Wymagają pobrania materiału na drodze zabiegowej, więc wiążą się z pewnym ryzykiem powikłań i poronienia.

Przeprowadza się je, gdy badania przesiewowe okazują się niewystarczające – wykazują bardzo wysokie ryzyko wady i należy poszerzyć diagnostykę. Pozwalają na dokładne zdiagnozowanie szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu. Do inwazyjnych badań prenatalnych zaliczamy m.in. amniopunkcję (między 13 a 19 tygodniem ciąży), biopsję kosmówki (między 11 a 14 tygodniem ciąży), kordocentezę (około 18 tygodnia), fetoskopię (między 18 a 20 tygodniem).

Który test prenatalny wybrać? Czym różnią się badania wolnego płodowego DNA

Pytając który test prenatalny wybrać wiele Mam pyta obecnie o badania wolnego płodowego DNA. Są to badania nierefundowane w Polsce przez NFZ, ich ceny zaczynają się od ok. 2000 zł i rodzice mogą zrobić je tylko prywatnie. Cieszą się jednak dużym zainteresowaniem ze względu na bezpieczeństwo i czułość.

Zastanawiając się, który test prenatalny wybrać, należy wiedzieć, czym cechuje się każdy z nich. Łączy je zarówno wiele podobieństw, jak i dzieli wiele różnic. I to właśnie na nie należy zwrócić uwagę, by wykonać optymalne dla siebie badanie.

Prenatalne testy NIPT różnią się: zakresem badania, miejscem wykonywania analiz, ubezpieczeniem wyniku, czasem oczekiwania na wynik, zastosowaniem w ciąży bliźniaczej, stosowaną metodą badawczą, walidacją kliniczną i ilością przeprowadzonych badań. W zależności od oferty placówki testy różnią się możliwością płatności w ratach, konsultacji z lekarzem w przypadku pozytywnego wyniku, ceną badania, dostępnością wykonania badania w domu, możliwością odbioru wyniku w placówce lub on-line.

Wykonując test NIPT należy wybrać wiarygodne i zaufane laboratorium posiadające stosowne certyfikaty, cieszące się dobrą opinią pacjentów, bogatym doświadczeniem i wykwalifikowaną kadrą. Ponadto dużym plusem placówki jest dostępność konsultantów, którzy odpowiedzą na wszystkie, nurtujące pytania.