Otrzymałaś właśnie wynik testu PAPP-a lub wynik z ryzykiem obliczonym po teście złożonym i nie wiesz, co oznaczają?
Z artykułu dowiesz się, o czym informuje wyniki biochemiczne z krwi matki PAPP-a oraz USG, a jakie normy mogą świadczyć o podwyższonym ryzyku wystąpienia choroby u dziecka w badaniach prenatalnych I trymestru.
Opisujemy również, dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a i podwyższonego ryzyka trisomii.
Zobacz film:
Bezpłatne konsultacje
Masz pytania? Aby umówić niezobowiązującą, bezpłatną rozmowę z naszą konsultantką medyczną, wystarczy wypełnić poniższy formularz. Po otrzymaniu zgłoszenia, oddzwonimy do Ciebie. Jesteśmy dostępne codziennie, również w niedziele i święta.
Spis treści – najważniejsze informacje:
- Co oznacza wynik testu PAPP-a i USG w I trymestrze ciąży? Jakie są normy? Test PAPPa normy mlu/l
- Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego)
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a? Nieprawidłowe wyniki biochemiczne z krwi matki
Uwaga. Artykuł ma charakter informacyjny. Wyniki badań powinny być interpretowane przez lekarza
Co oznacza wynik testu PAPP-a? Jakie są normy?
Zacznijmy od wyjaśnienia, jak odczytać wynik testu PAPP-a i jakie są normy.
Wynik testu PAPP-a informuje, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21.), zespołu Edwardsa (trisomia 18.) i zespołu Patau (trisomia 13.). Badanie opiera się na założeniu, że nieprawidłowy rozwój dziecka związany jest z obniżeniem lub podwyższeniem stężeniem białka PAPP-a w surowicy ciężarnej.
Test PAPPa normy IU/l
Po wykonaniu testu PAPP-a pacjentka otrzymuje wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki w międzynarodowej jednostce IU/l
PAPP-a normy: białko PAPPa normy, wolne b-hcg
Następnie lekarz przelicza je na jednostkę MoM.
Test PAPP-a to nie tylko wyniki biochemiczne z krwi matki, uwzględniana jest też ocena parametrów ultrasonograficznych płodu.
Test PAPP-a zwykle jest łączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) oraz fbHCG i jest określany wtedy testem połączonym, inaczej mówiąc złożonym (ang. CST, Combined Screening Test). Poza badaniem wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z lekarzem.
W takim ujęciu:
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,5 MoM), podwyższony hormon beta hCG (powyżej 2,52 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o zwiększonym ryzyku urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Obniżone stężenie białka PAPP-A (poniżej 0,33 MoM) i beta hCG (poniżej 0,33 MoM), podwyższony wskaźnik przezierności karkowej – mogą świadczyć o podwyższonym ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa i zespołu Patau. [3]
Obliczenie ryzyka na podstawie wyniku testu PAPP-a (testu połączonego) w badaniach prenatalnych I trymestru
Aby ustalić ryzyko wystąpienia choroby, stosuje się specjalistyczne programy komputerowe. Analizują one dodatkowo wiek pacjentki, wiek ciąży czy obciążenia wywiadu położniczego. Warto wiedzieć, że na wynik testu PAPP-a wpływają też niektóre leki czy zbyt wczesne lub zbyt późne wykonanie badania – dlatego ważne jest przeprowadzenie testu PAPP-a między ukończonym 10 tygodniem ciąży 14 (dokładnie 13 +6 dni).
Uzyskane wyniki badania mają wartość statystyczną. Jeśli więc na wyniku pojawia się zapis 1 : 100 to oznacza, że istnieje prawdopodobieństwo, że jedna na 100 kobiet z takimi samymi wynikami badań biochemicznych urodzi dziecko z wadą genetyczną (aberracją chromosomową), a 99 kobiet urodzi dziecko bez tej wady.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, wyniki uznawane za nieprawidłowe to takie, które określają ryzyko równe lub wyższe niż 1 : 300. [5]
Zły wynik testu PAPP-a nie oznacza jednak, że dziecko na pewno urodzi się chore. Wyniki biochemiczne z krwi matki określają jedynie ryzyko pojawienia się nieprawidłowości i w połączeniu z USG wskazują, że konieczne jest sprawdzenie przyczyny i dalsza diagnostyka.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego** wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [2]
**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR) oraz test podwójny (czyli beta-hCG i PAPP-A).
Zły wynik PAPP-A a NIFTY pro
W takiej sytuacji można wykonać nieinwazyjny test NIPT o wysokiej czułości – NIFTY pro. Jest dokładny i jednocześnie nieinwazyjny, a jego prawidłowy wynik może pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna.. NIFTY został wykonany już ponad 10 000 000 razy na całym świecie i jest dostępny w całej Polsce. Gdzie wykonać NIFTY pro >>
Czy wiesz, że… Jeśli otrzymany wynik testu PAPP-a i testu złożonego wskazuje na podwyższone ryzyko trisomii, można wykonać nieinwazyjny test NIFTY pro. Ma wysoką czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) i jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym.
W placówkach, w których prowadzi się rzetelnie badania prenatalne przesiewowe i odpowiednio kwalifikuje pacjentki, wychwyt wad genetycznych wynosi około 30%. Daje to 70% prawidłowych wyników z grupy zakwalifikowanych pacjentek do testu rozstrzygającego (diagnostycznego, np. amniopunkcji). [4]
Oznacza to, że nawet jeśli uzyskałaś zły wynik testu PAPP-A, który wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii, to nie jest równoznaczne z tym, że Twoje dziecko jest chore.
Jeśli nie chcesz wykonać badań inwazyjnych, np. amniopunkcji, można wykonać test NIFTY pro w testDNA – nieinwazyjny test z krwi mamy, o wysokiej czułości. Dzięki niemu mniej pacjentek, które mają nieprawidłowy wynik testu PAPP-a, jest kierowanych na amniopunkcję.
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji. Można do nas zadzwonić codziennie pod numer tel. 533 090 626 lub zamówić bezpłatną, niezobowiązującą rozmowę telefoniczną klikając w baner poniżej.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a?
Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci.
Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie nieinwazyjny. Więcej o NIFTY pro >>
Umów test NIFTY pro teraz:
Test NIFTY pro
- Analiza 94 chorób genetycznych (najszerszy test NIFTY) - zakres dla ciąży pojedynczej: trisomia 21. (zespół Downa), trisomia 18. (zespół Edwardsa), trisomia 13. (zespół Patau), trisomia 9., trisomia 16., trisomia 22., mikrodelecje i zespoły duplikacji – łącznie aż 84 mikrodelecje / duplikacje. Zakres dla ciąży bliźniaczej: trisomia 21., trisomia 13., trisomia 18.
- Płeć na życzenie.
- Ubezpieczenie (NIFTY to jedyny test NIPT z ubezpieczeniem) - ubezpieczenie NIFTY pro na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego po urodzeniu dziecka (do ok. 210 000 zł*) i przed urodzeniem z terminacją ciąży (do ok. 11 000 zł*) oraz zwrot kosztów wykonanej diagnostyki prenatalnej (np. amniopunkcji, analizy mikromacierzy chromosomów) do ok. 2600 zł* jeśli wynik testu NIFTY pro będzie pozytywny.
- Wynik do 10 dni roboczych (czas liczony od momentu dotarcia próbek do laboratorium, transport trwa najczęściej 1-2 dni robocze). Jest to maksymalny czas oczekiwania, często wynik dostępny jest jeszcze szybciej (5-6 dni).
- Ponowne pobranie próbki - jeśli jakość próbki nie będzie wystarczająca do badania.
- Pobranie próbki w placówce lub w domu w całej Polsce w cenie badania.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem w przypadku wyniku pozytywnego (nieprawidłowego) w cenie badania.
- Do wyników dołączamy wskazówki "Jak odczytać wynik" w cenie badania. Zostały opracowane we współpracy z lekarzem genetykiem, dzięki czemu wynik jest jeszcze bardziej zrozumiały.
- Wynik do pobrania wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta.
- Dostępne są raty i płatności odroczone P24NOW. Skontaktuj się z nami i zapytaj o raty.
Cena: 2397,-
Dostępne raty, P24NOW
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy telefonicznie w ciągu jednej godziny w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
Już po wysłaniu formularza można wybrać metodę płatności w tym płatność internetową i P24NOW.
,
Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:
„ Jeśli chodzi o samą logistykę badania (infolinia, informacja, placówka w której pobierano mi krew, czas oczekiwania na wynik- u mnie 5 dni!!!) to jest poziom extra ligi. Pełen profesjonalizm, za który serdecznie dziękuję-wart swojej ceny 🙂 ”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
„Wspaniały kontakt, przemili pracownicy, pomocni, potrafią dodać otuchy. Szczerze polecamy.”
.
.
Z kim skonsultować wynik testu PAPP-a i USG?
Pacjentki, które zrobiły test PAPP-a z USG bardzo często nie wiedzą co zrobić z otrzymanym wynikiem obliczonego ryzyka. To naturalne – bez odpowiedniej wiedzy informacje w nim zawarte nie będą mówiły zbyt wiele. Często zdarza się, że lekarz ginekolog prowadzący ciążę nie jest w stanie im go dokładnie wyjaśnić. W takiej sytuacji warto skonsultować wynik testu PAPP-a.
Test PAPP-a i badanie USG służą do oceny ryzyka wystąpienia wad o podłożu genetycznym. W związku z czym powinien zostać zinterpretowany pod kątem oceny ryzyka wad genetycznych płodu przez lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej.
Warto wiedzieć, że same wyniki biochemiczne z surowicy krwi matki oraz wyniki badania USG to nie wszystko. Lekarz przeprowadzi też szczegółowy wywiad rodzinny. Pozwoli to ustalić, czy w rodzinie wystąpiły choroby dziedziczone w specyficzny sposób. Lekarz weźmie też pod uwagę szczegóły dotyczące przebiegu ciąży takie jak przyjmowane leki czy przebyte choroby.
Jakie informacje uzyskasz w czasie konsultacji wyniku testu PAPP-a
Lekarz genetyk jest w stanie prawidłowo odczytać wszystkie parametry badania oraz udzielić wskazówki co do dalszego postępowania. W czasie telefonicznej konsultacji lekarz dokładnie wyjaśni i omówi wynik testu PAPP-a. Na podstawie informacji uzyskanych od ciebie i analizy twojego rodowodu, będzie mógł ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dziecka i zalecić dalsze postępowanie, w tym badania. Konieczna może okazać się dalsza diagnostyka prenatalna. Informacje o konsultacjach z genetykiem dostępne są tutaj >>
Źródła:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33 [3] dobreusg.pl [4] https://badaniaprenatalne.pl/czeste-pytania/czy-bac-sie-badan-prenatalnych/ [5] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalne. 2009. Ginekologia Polska 80: 390-393.Więcej: badanienifty.pl/zrodla
* W zależności od kursu walutowego
Oceń artykuł:
ZRÓB NIFTY PRO W JEDNYM Z BLISKO 300 PUNKTÓW POBRAŃ LUB POBRANIEM PRÓBKI W DOMU
Free sampling at your address
TESTDNA sp. z o.o. Sp.k.
KRS: 0000836540
NIP: 6342822748
REGON: 243413225
WPIS DO KIDL: nr 3449
ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice
