Zespół Patau (inaczej trisomia 13) to choroba genetyczna należąca do grupy wad letalnych (śmiertelnych). W wyniku nieprawidłowej liczby chromosomów 13. pary w większości przypadków dochodzi do samoistnego poronienia. Jak diagnozuje się trisomię 13? Czy zespół Patau można wyleczyć?

Spis treści:

1. Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny
2. Zespół Patau (trisomia 13) – objawy
3. Zespół Patau (trisomia 13) – diagnostyka i leczenie

Zespół Patau (trisomia 13) – przyczyny

Zespół Patau (trisomia 13) to choroba genetyczna, do której powstania przyczynia się aberracja chromosomowa, a konkretnie – obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu 13. pary. Podczas gdy u zdrowego człowieka standardem jest 46 chromosomów, u chorego z Zespołem Patau w wyniku losowej, niezależnej od dziedziczenia nieprawidłowości dochodzi do wytworzenia zbyt dużej ilości materiału genetycznego. Ryzyko wystąpienia trisomii 13 rośnie wraz z wiekiem ciężarnej – wskazaniem do wykonania szczegółowej diagnostyki prenatalnej jest wiek kobiety powyżej 35. roku życia.

Zespół Patau (trisomia 13) – objawy

Pierwsze objawy trisomii 13 w ciąży widać w II trymestrze ciąży, w badaniu USG. Należą do nich:

• brak przyrostu masy ciała;
• małogłowie;
• deformacje w obrębie twarzy i układu kostnego.

Zespół Patau należy do wad letalnych (śmiertelnych). Dzieci z trisomią 13 najczęściej umierają najczęściej już na etapie ciąży – w wyniku rozległych uszkodzeń wywołanych chorobą dochodzi do samoistnego poronienia. Jeśli dziecku z zespołem Patau uda się przyjść na świat, zazwyczaj nie dożywa ono pierwszego roku życia.

Symptomy trisomii 13 w okresie noworodkowym i niemowlęcym to:

• aplazja skóry głowy;
• deformacje w obrębie twarzy – np. niewykształcone oczodoły lub cyklopia;
• deformacje stóp i rąk;
• małogłowie;
• niska masa urodzeniowa;
• nieprawidłowe napięcie mięśniowe;
• rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych – serca, nerek, układu oddechowego, nerwowego i moczowo-płciowego;
• rozszczep wargi lub podniebienia.

Zespół Patau (trisomia 13) – diagnostyka i leczenie

Trisomii 13 nie da się wyleczyć. Choroba najczęściej prowadzi do poronień, a jeśli dziecku z zespołem Patau udało się przyjść na świat, wymaga ono stałej opieki medycznej w celu podtrzymania życia. Najczęściej maluchy z trisomią 13 umierają w ciągu kilku dni lub tygodni od narodzin.

Kluczową rolę w diagnostyce trisomii 13 odgrywają w pierwszej kolejności prenatalne badania przesiewowe:

• USG;
• biochemiczny test PAPP-A;
• genetyczne badanie NIFTY pro.

Badania te są nieinwazyjne, z ich pomocą można ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka nieprawidłowości na bardzo wczesnym etapie.

Gdy badania przesiewowe dadzą nieprawidłowy wynik, kolejny krok to badania rozstrzygające (diagnostyczne), które są inwazyjne. Po pobraniu próbki płynu owodniowego (metodą amniopunkcji lub biopsji kosmówki) można przeanalizować zestaw chromosomów (kariotyp) dziecka i sprawdzić, czy wystąpiła u niego trisomia 13.

Jeśli analiza kariotypu wykaże obecność dodatkowego chromosomu 13. pary, stawiana jest diagnoza – trisomia 13. Lekarz zyskuje wtedy cenną informację na temat tego, jak dalej poprowadzić ciążę. Natomiast rodzice mogą przygotować się odpowiednio – zarówno psychicznie, jak i merytorycznie. Jeśli badania rozstrzygające nie potwierdzą wyniku badań przesiewowych, to dla rodziców ogromna ulga, ponieważ ich dziecko rozwija się prawidłowo. Para może więc w spokoju cieszyć się ciążą.

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania