Zespół di George’a to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. W większości przypadków mutacja odpowiedzialna za zespół di George’a powstaje de novo, czyli spontanicznie. Charakterystyczne objawy choroby to między innymi cechy dysmorfii twarzy, a także zaburzony rozwój mowy.  

Spis treści:

1. Zespół di George’a – objawy
2. Zespół di George’a – przyczyny
3. Zespół di George’a – diagnostyka
4. Zespół di George’a – leczenie

Zespół di George’a – objawy

Zespół di George’a daje różnorodne objawy, przebieg choroby może być odmienny u każdego pacjenta. Najczęstsze symptomy zespołu di George’a to:

• cechy dysmorfii twarzy – nisko osadzone małżowiny uszne, niewielkie usta, szeroki rozstaw oczu, zmarszczka nakątna;
• wady wrodzone serca (tetralogia Fallota, przerwanie ciągłości łuku aorty typu B, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny pień tętniczy) lub inne zaburzenia rozwojowe układu sercowo-naczyniowego – stwierdza się je u większości pacjentów [1];
• zaburzenia endokrynologiczne, np. niedoczynność tarczycy;
• zaburzenia immunologiczne, wysoka podatność na choroby autoimmunologiczne
• zaburzenia otolaryngologiczne – rozszczep podniebienia;
• zaburzenia okulistyczne – anomalie w budowie oczodołu, zez;
• zaburzenia rozwoju intelektualnego – opóźniony rozwój mowy, trudności w nauce;
• zaburzenia w zachowaniu – nadpobudliwość ruchowa, problemy psychiczne.

Zespół di George’a – przyczyny

Zespół di George’a rozwija się w wyniku delecji fragmentu 11.2 długiego ramienia chromosomu 22 (mikrodelecji 22q11.2). Do zmiany może powstać wskutek spontanicznej mutacji de novo lub w wyniku dziedziczenia autosomalnego dominującego. Częstość występowania tej choroby genetycznej wynosi około 1 na 3000-5000 żywych urodzeń [2].

Zespół di George’a – diagnostyka

Zespół di George’a może zostać zdiagnozowany już na etapie ciąży.

Diagnostyka prenatalna tej choroby genetycznej w badaniach nieinwazyjnych możliwa jest w badaniach wolnego płodowego DNA, takich jak test NIFTY pro. Czytaj więcej  o teście NIFTY pro

Badania prenatalne są w szczególności wskazane, gdy wiek matki jest zaawansowany (powyżej 35. roku życia), gdy lekarz zauważył nieprawidłowości w obrazie USG, a także w sytuacji, gdy u jednego z rodziców stwierdzono zespół di George’a. Możliwa jest także diagnostyka postnatalna (badania inwazyjne), np. za pomocą badań cytogenetycznych lub badania eksomowego (testu WES).

Zespół di George’a – leczenie

Leczenie zespołu di George’a wymaga zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin. Chory powinien zostać gruntownie przebadany pod kątem wad serca, sugerowana jest także stała opieka stomatologa i endokrynologa. W zależności od stanu zdrowia pacjenta wskazana jest także konsultacja z lekarzem laryngologiem, chirurgiem, gastroenterologiem, neurologiem, psychiatrą oraz logopedą.

   

   

Źródła:

1. Ryan A.K., Goodship J.A. i inni, 1997. Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: an European collaborative study. Med. Genet., 1997; 34: 798–804.
2. Paśnik J., Cywińska-Bernas A., Piotrowicz M., 2007. Zespół mikrodelecji 22q11.2 – zagadnienia immunologiczne, Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej; 61: 361-368.