Trisomia XXX jest możliwa do wykrycia na bardzo wczesnym etapie ciąży. By zidentyfikować zespół supersamicy wykonuje się prenatalne badania wolnego płodowego DNA oraz analizę kariotypu. Jak objawia się ta choroba genetyczna i czy jest uleczalna?

Spis treści:

1. Czym jest trisomia XXX?
2. Jak objawia się trisomia XXX?
3. Trisomia XXX – diagnostyka
4. Trisomia XXX – leczenie

Czym jest trisomia XXX?

Trisomia XXX (inaczej trisomia chromosomu X, zespół supersamicy, syndrom nadkobiety lub zespół XXX) to choroba genetyczna występująca u kobiet. Przyczyną jest losowa i przypadkowa mutacja, w wyniku której w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom X. Ryzyko wystąpienia tej nieprawidłowości jest tym większe, im bardziej zaawansowany jest wiek ciężarnej.

Jak objawia się trisomia XXX?

Trisomia XXX może się rozwijać początkowo, nie dając żadnych objawów, przez co choroba ta jest trudna do wykrycia w wieku dziecięcym.

Charakterystyczne symptomy trisomii XXX to:

• ataki padaczki;
• bujne owłosienie łonowe;
• cechy dysmorfii twarzy: zmarszczka nakątna oka;
• nadmierne uwydatnienie trzeciorzędowych cech kobiecych (duże piersi, szerokie biodra, wąska talia);
• nieprawidłowe (nadmierne) napięcie mięśniowe;
• nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele;
• ponadprzeciętna wysokość ciała.

U niektórych kobiet z trisomią XXX występuje opóźnienie w rozwoju intelektualnym, zaburzenia behawioralne, upośledzenie zdolności motorycznych oraz problemy emocjonalne (np. infantylność). Trisomia XXX może się także wiązać z zaburzeniami miesiączkowania i utrudniać zajście w ciążę. Kobiety z syndromem supersamicy cechuje opóźnione dojrzewanie płciowe, skłonność do wysokiej aktywności seksualnej oraz duże ryzyko wystąpienia przedwczesnej menopauzy.

Trisomia XXX – diagnostyka

Trisomię XXX można wykryć na bardzo wczesnym etapie, bo już w trakcie ciąży. W tym celu wykonuje się:

• badania prenatalne przesiewowe – badanie wolnego płodowego DNA takie jak test NIFTY pro, wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi ciężarnej;
• badanie kariotypu (np. z amniocytów) – materiał do analizy uzyskuje się na drodze inwazyjnego badania prenatalnego, np. amniopunkcji.

Prenatalne testy DNA są w stanie zidentyfikować nieprawidłowości dotyczące liczby chromosomów w kariotypie. W pierwszej kolejności zalecane jest wykonanie badania nieinwazyjnego (przesiewowego). Dopiero gdy test przesiewowy da nieprawidłowy wynik, lekarz kieruje ciężarną na badania rozstrzygające, które są inwazyjne (np. amniopunkcję).

Trisomię XXX da się zidentyfikować także w okresie postnatalnym. Diagnostyka postnatalna opiera się o badanie kariotypu. Może ono zostać wykonane zarówno u osoby dorosłej, jak i dziecka. Próbkę do analizy kariotypu stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjentki.

Trisomia XXX – leczenie

Trisomia XXX należy do chorób nieuleczalnych. Niektóre objawy potrójnego chromosomu X można jednak załagodzić poprzez wdrożenie zawczasu terapii hormonalnej. W wyniku podawania chorej odpowiednich hormonów płciowych można przeciwdziałać np. zaburzeniom cyklu menstruacyjnego i tym samym pomóc pacjentce zajść w ciążę oraz szczęśliwie ją donieść.

Powrót do: Co bada test NIFTY pro? Zakres badania