Skuteczność przesiewowego prenatalnego testu NIFTY jest bardzo wysoka (wynosi ponad 99% dla trisomii 21.). Właśnie dlatego stanowi obecnie najpewniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne. Czy istnieje zatem ryzyko, że nie przyniesie ono żadnego rezultatu? Jak często zdarzają się takie przypadki? Jak należy postępować w przypadku ewentualnego niepowodzenia?
Spis treści:
Zanim odpowiemy, czy test NIFTY pro może się nie udać, przyjrzyjmy się metodzie stosowanej w badaniu.
Test NIFTY pro pozwala określić prawdopodobieństwo rozwoju najczęściej występujących wad chromosomowych u dzieci tj. zespołu Downa, zespołu Edwardsa orazzZespołu Patau, trisomii 9, 16 i 22. Oprócz tego wskazuje niebezpieczeństwo pojawienia się wybranych aneuploidii chromosomów płciowych oraz tzw. zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych. Na życzenie na wyniku testu NIFTY pro jest też podawana płeć.
Badanie opiera się na analizie cffDNA (ang. cell free fetal DNA) czyli wolnego, pozakomórkowego DNA płodu. Pojawia się ono we krwi matki już 32 dni po zapłodnieniu i krąży w niej jeszcze na kilka godzin po porodzie. To właśnie dlatego standardową próbką do testu NIFTY będzie ok. 10 ml krwi obwodowej ciężarnej kobiety.
Zobacz więcej: Metoda badania NIFTY pro
Ilość płodowego DNA zwiększa się wraz z wiekiem ciąży. W 12 tygodniu jego stężenie osiąga już 10 -12% ogólnego DNA. Choć badanie można wykonać po 10 tygodnia ciąży. Ilość wolnego DNA płodu będzie już wówczas odpowiednia (np. jeśli wiek ciąży został niepoprawnie określony).
Ewentualne niepowodzenie testu nie będzie jednak związane z błędem laboratorium, a ze zbyt małą ilością cffDNA w osoczu matki. Pamiętajmy, że nie występuje ono w postaci długich sekwencji, lecz krótkich i „postrzępionych” fragmentów. Jego izolacja, a następnie dalsza analiza jest więc w tym przypadku znacznie trudniejsza. Z uwagi na ten fakt bardzo ważne jest prawidłowe określenie wieku ciąży przed samym przystąpieniem do badania.
Takie przypadki są jednak bardzo rzadkie, a jeśli pojawią się, dla pacjentki organizowane jest ponowne pobranie próbki w cenie badania.
Jeśli okaże się, że ilość płodowego DNA w pobranej próbce krwi jest niewystarczająca, a co się z tym wiąże nie pozwala na przeprowadzenie dalszej analizy, pacjentce przysługuje wówczas prawo do ponownego pobrania materiału, bez konieczności wnoszenia żadnych dodatkowych opłat, czyli w cenie badania NIFTY pro. Drugie pobranie powinno odbyć się w odstępie ok. 2 tygodni od pierwszego.
Przejdź do: Test NIFTY pro cena badania. Cennik
* W zależności od kursu walutowego