Zostały opublikowane nowe rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka odnoszące się do prenatalnych badań diagnostycznych oraz przesiewowych. [1]  Znajdziemy w nich rekomendacje dotyczące NIPT czyli badań wolnego płodowego DNA.

Badania przesiewowe rekomendowane przez PTGiP oraz PTGC to:

• NIPT,
• Test złożony. [1]

Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karkowej NT, długość ciemieniowo-siedzeniowa CRL, czynności serca płodu FHR) oraz test podwójny (oznaczenie beta-hCG i PAPP-A).

NIPT a ryzyko obliczone w teście złożonym

• NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego (USG i test podwójny) wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
• W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki.
• Jeśli ryzyko wyliczone na podstawie testu złożonego jest wyższe niż 1:100, należy zaproponować ciężarnej badania diagnostyczne (z inwazyjnym pobraniem próbki). [1]

NIPT a test podwójny (oznaczenie beta-hCG i PAPP-A)

Można odstąpić od wykonania testu podwójnego w przypadku, kiedy ciężarna już miała pobraną krew do testu NIPT lub gdy w badaniu USG stwierdzono nieprawidłowości kwalifikujące ją bezpośrednio do diagnostycznych badań genetycznych. [1]

NIPT a pierwsze badania gdy CRL przekracza 84 mm

Jeśli ciężarna zgłosi się pierwszy raz na badanie prenatalne gdy wartość CRL przekracza 84 mm, należy wykonać dokładne badanie USG płodu, zaproponować NIPT oraz poinformować ją o możliwości przeprowadzenia diagnostycznego badania genetycznego płodu

Zobacz też:

• Artykuł dotyczący rekomendacji w zakresie badań wolnego płodowego DNA
• Częste pytania o test NIFTY pro
• Czym są testy NIPT

Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33