Test NIFTY pro różni się od testu PAPP-a przede wszystkim wyższą czułością (ponad 99% dla trisomii 21.) oraz mniejszym prawdopodobieństwem uzyskania wyniku fałszywie negatywnego(poniżej 0,05%).
Dzięki temu znacznie mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję w sytuacji, gdy jest ona niepotrzebna.
Test NIFTY pro pomaga sprawdzić zdrowie dziecka w sytuacji nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a, a także zdecydować czy konieczne jest wykonywane badań inwazyjnych.
Trzeba podkreślić, że test NIFTY pro jest badaniem genetycznym, które analizuje DNA płodu, natomiast test PAPP-a jest badaniem biochemicznym – w czasie obliczania ryzyka bierze się w nim pod uwagę także czynniki, które jedynie mogą wskazywać na występowanie choroby u dziecka.
Spis treści:
Test NIFTY pro, podobnie jak test PAPP-a jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Oba pozwalają na określenie ryzyka rozwoju trzech najczęstszych aberracji chromosomowych, a mianowicie zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau (test NIFTY pro analizuje dodatkowo inne choroby – w sumie 94).
Niemniej jednak pod względem czułości test NIFTY pro nie ma sobie równych. Ta innowacyjna metoda badawcza potrafi określić niebezpieczeństwo pojawienia się wspomnianych zaburzeń na ponad 99% dla trisomii 21. Dla porównania, wykrywalność zespołu Downa dla testu PAPP-a wynosi zaledwie 90%. Nie ulega chyba wątpliwości, że różnica jest spora.
Co więcej, w teście NIFTY pro jest badane DNA płodu, a nie czynniki mogące świadczyć o trisomii, jak ma to miejsce w PAPP-a i USG.
Chociaż test NIFTY pro również jest badaniem przesiewowym, to charakteryzuje się mniejszą liczbą wyników fałszywie pozytywnych (<0,05%) dzięki czemu mniej pacjentek, których dzieci są zdrowe, jest kierowanych na niepotrzebną amniopunkcję.
Standardową próbką do jednego, jak i drugiego testu jest kilka mililitrów krwi pobranych od ciężarne kobiety. Pozyskanie materiału do analizy przypomina zatem zwykłą morfologię. Omawiane badania różnią się jednak znacząco pod względem samej metody.
Test NIFTY pro różni się od badania PAPP-a również znacznie większym zakresem badanych chorób – bada dziecko pod kątem aż 94 chorób. Dodatkowo na życzenie określa płeć. Zobacz zakres badania NIFTY pro
Zobacz też porównanie testu NIFTY pro i Pappa oraz UDG i amniopunkcji:
Test NIFTY pro jest często wykonywany w sytuacji otrzymania złego wyniku testu PAPP-a, czyli gdy wynik PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby. Często pomaga podjąć decyzję, czy badania diagnostyczne (np. amniopunkcja) są konieczne. Często jest tak, że nawet jeśli test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Test NIFTY pro dzięki swojej bardzo wysokiej czułości może więc pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja jest konieczna i uniknąć niepotrzebnego ryzyka.
WAŻNE. Niskie prawdopodobieństwo (poniżej 0,05%) wyniku fałszywie pozytywnego w teście NIFTY pro oznacza, że znacznie mniej pacjentek jest kierowanych na badanie inwazyjne (np. amniopunkcję) w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest faktycznie konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym zupełnie bezpieczny i nie wiąże się ryzykiem poronienia czy infekcji wewnątrzmacicznej, tak jak badania inwazyjne.
Zarówno test NIFTY pro jak i test PAPP-a są nieinwazyjnymi (przesiewowymi) badaniami prenatalnymi, wykonywanymi z krwi i całkowicie bezpiecznymi dla dziecka. Nie są jednak tym samym, różnią się m. in. czułością, metodą badania (pierwszy jest testem genetycznym, drugi – biochemicznym) i zakresem badanych chorób. Dodatkowo, przy teście PAPP-a wykonuje się również USG, które dostarcza też informacji poza tymi związanymi z chorobami genetycznymi.
Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. [1]
Zobacz też: Przykładowy wynik testu NIFTY pro wraz z opisem
Test PAPP-a pozwala ocenić ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Pobraną od ciężarnej kobiety próbkę krwi poddaje się analizie biochemicznej, która określa stężenie PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A) oraz wolnej beta hCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej).
Test PAPP-a połączony z badaniem przezierności karkowej (badanie USG) jest nazywany testem połączonym czyli złożonym (ang. CST, Combined Screening Test) i w takim ujęciu składa się z 3 elementów:
Zobacz też: Jak odczytać wynik testu PAPP-a? Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a z zdrowie dziecko. Konsultacja wyniku testu PAPP-a
Badanie NIFTY opiera się na analizie wolnego, pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA), które już po upływie miesiąca od chwili poczęcia zaczyna być obecne we krwi matki. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 21., 18. i 13. Badanie wykonuje się również w celu stwierdzenia ryzyka nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci, a w tym wystąpienia zespołu Klinefeltera, zespołu Turnera, zespołów XXX, XYY oraz zespołów mikrodelecyjnych 5p (zespół kociego krzyku), 1p36, 2q33.1, zespołu Jacobsena (11q23), zespołu DiGeorge’a 2 (10p14-p13), zespołu Van der Woude (1q32.2), zespołu Pradera-Williego/Angelmana (15q11.2). W sumie test NIFTY pro bada aż 94 choroby genetyczne.
Pojawienie się przesiewowego testu NIFTY na polskim rynku medycznym można uznać za przełomowy moment w dziedzinie bezpiecznych badań prenatalnych. Jego wysoka czułość przewyższa wszystkie stosowane dotychczas metody badawcze badań przesiewowych, w tym opisany powyżej test PAPP- A.
Dodatkowo w testDNA:
Cena testu NIFTY pro wynosi 2397 zł. Jest to cena całkowita, bez dodatkowych opłat.
Po otrzymaniu formularza skontaktujemy się z Państwem telefonicznie w ciągu jednego dnia roboczego w celu potwierdzenia terminu i dokończenia rezerwacji.
W przypadku testu NIFTY pro opinie często mówią o spokoju, jaki dało matce wykonanie badania. Jeśli towarzyszą jej obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka, spowodowane otrzymanymi wynikami testu PAPP-a, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży.
Dowiedz się więcej o teście NIFTY pro:
Test NIFTY pro pozwala wykryć:
Po części tak. Test NIFTY pro podobnie jak test Pappa jest przesiewowym badaniem prenatalnym określającym ryzyko wystąpienia jednej z trzech trisomii. Niemniej jednak czułość testu NIFTY jest zdecydowanie wyższa i wynosi ponad 99% (dla trisomii 21. i innych aneuploidii). W przypadku testu PAPP-A jest to 90%. Co więcej test NIFTY pro ma bardzo szeroki zakres – dużo szerszy niż ma to miejsce w przypadku testu PAPP-A i znacznie rzadziej mamy w tym przypadku do czynienia z wynikiem fałszywie pozytywnym (w przypadku testu PAPP-A jest to dość częsta sytuacja). Podsumowując choć oba testy są przesiewowymi testami prenatalnymi to jednak ich czułość oraz zakres jest nieporównywalny.
Nie. Test NIFTY pro jest przesiewowym badaniem prenatalnym natomiast amniopunkcja to test diagnostyczny. Co to oznacza? W przypadku kiedy test NIFTY pro wskaże ryzyko wystąpienia choroby, rekomendowane jest wykonanie amniopunkcji w celu potwierdzenia diagnozy. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia dziecka (płyn owodniowy) poprzez nakłucie powłok brzusznych i poddaniu go szczegółowej analizie cytogenetycznej.
Na wynik testu oczekuje się maksymalnie do 10 dni roboczych (od momentu dotarcia próbek do laboratorium). Często wynik jest szybciej (5-6 dni).
Zobacz więcej pytań o test NIFTY pro
Na polskim rynku medycznym pojawia się coraz więcej przesiewowych nieinwazyjnych badań prenatalnych (przesiewowych). Choć w dalszym ciągu nie stosuje się ich do postawienia ostatecznej diagnozy, to przez niektórych uważane są za bezpieczniejszą alternatywę dla badań inwazyjnych. Do najpopularniejszych zalicza się test PAPP-A, a ostatnio także test NIFTY pro – nowoczesny prenatalny test NIPT z wolnego płodowego DNA, o wysokiej czułości. Czym różnią się od siebie obie te dwa przesiewowe badania prenatalne? Kiedy je wykonać?
Źródło:
[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233 [2] https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/, Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology