Mamy często pytają, czy test NIFTY pro zastępuje inne badania prenatalne i czy można zrezygnować ze standardowych badań prenatalnych wykonując badanie wolnego płodowego DNA (test NIPT).

Poniżej odpowiadamy na te pytania odwołując się do Rekomendacji Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA z 2017 r.

Wyjaśniamy także, do jakiej grupy badan prenatalnych należy test NIFTY pro i kiedy warto go wykonać.

Spis treści – najważniejsze informacje:

1. Test NIFTY pro to badanie przesiewowe o wysokiej czułości i szerokim zakresie badanych chorób
2. Czy test NIFTY pro zastępuje badania USG w ciąży?
3. Czy test NIFTY pro zastępuje badania przesiewowe I trymestru ciąży?
4. Czy test NIFTY pro zastępuje badania prenatalne w II trymestrze ciąży?
5. Czy przy prawidłowym wyniku testu NIFTY pro trzeba zrobić inne badania prenatalne?
6. Czy nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro zwalnia z badań diagnostycznych?
7. Czy w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych test NIFTY pro zastępuje badania diagnostyczne?
8. Podsumowanie

Test NIFTY pro to badanie przesiewowe o wysokiej czułości szerokim zakresie badanych chorób

Test NIFTY pro wyróżnia się bardzo wysoką czułością (np. dla trisomii 21. ponad 99%, co jest porównywalne do czułości amniopunkcji) oraz szerokim zakresem badanych chorób.

Poza podstawowymi trisomiamii (21., 13., 18.,) bada także aż 84 mikrodelecje i mikroduplikacje. W sumie jego zakres obejmuje 94 choroby. Zobacz listę chorób badanych w NIFTY pro

Poniżej zestawiono porównanie wskaźników wykrywania testu NIFTY pro i innych przesiewowych badań prenatalnych oraz porównanie badań prenatalnych.

Badania prenatalne nieinwazyjne, inwazyjne oraz badania wolnego płodowego DNA

Wykonując badania prenatalne, najczęściej w pierwszej kolejności przeprowadza się badania przesiewowe, nieinwazyjne [1]: USG, badania biochemiczne krwi (test PAPP-a i fbHCG), badania wolnego płodowego DNA (np. test NIFTY pro).

Mają one  na celu sprawdzenie, czy istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, np. zespołu Downa. Podwyższone ryzyko oznacza, że badania przesiewowe nie są wystarczające i zwykle kieruje się wówczas pacjentkę na badania prenatalne diagnostyczne (inwazyjne, np. amniopunkcję), aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Czy test NIFTY pro zastępuje badania USG w ciąży?

Test NIFTY pro, podobnie jak inne badania wolnego płodowego DNA, nie zastępuje badania USG w ciąży. Zgodnie z Rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA:

„Przesiewowe badanie genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA nie zastępuje badań ultrasonograficznych, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Sekcji USG PTG.” [2]

Badanie USG jest zupełnie innym badaniem, w którym ocenia się czy występują zaburzenia anatomii dziecka, które nie są zawsze są związane z zespołami genetycznymi.

USG pierwszego trymestru ciąży jest badaniem nacelowanym pierwszoplanowo w kierunku „dużych” anomalii, czego nie zastąpią testy NIPT. [3]

Czy test NIFTY pro zastępuje badania przesiewowe I trymestru?

Zgodnie z wyżej przytoczonymi rekomendacjami, badania wolnego płodowego DNA nie zastępują badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. [2]

Czy test NIFTY pro zastępuje badania prenatalne w II trymestrze?

Zgodnie z wyżej wspomnianymi rekomendacjami, badanie wolnego płodowego DNA proponuje się pacjentce, która pierwszy raz zgłosi się na badania po 14 tygodniu ciąży (II trymestr ciąży) i nie został wykonany test PAPP-a w I trymestrze.

W takiej sytuacji ciężarnej proponuje się również USG i informuje o możliwości wykonania badań inwazyjnych (diagnostycznych).

Zobacz też: Test NIFTY pro a test PAPP-a – podobieństwa i różnice

Czy przy prawidłowym wyniku testu NIFTY pro trzeba zrobić inne badania prenatalne?

W przypadku testu NIFTY wynik prawidłowy jest wskazaniem do wykonania badań USG w ciąży.

Zgodnie ze wspomnianymi wcześniej rekomendacjami, jeśli wynik badania wolnego płodowego DNA jest prawidłowy, wówczas wskazane jest wykonanie badania USG zgodnie z zaleceniami Sekcji Ultrasonograficznej Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. [2]

Czy nieprawidłowy wynik testu NIFTY pro zwalnia z badań diagnostycznych?

W przypadku nieprawidłowego (pozytywnego) wyniku testu NIFTY pro wskazane jest wykonanie badań diagnostycznych.

Jeśli pacjentka zdecyduje się na ich wykonanie, wówczas ich koszt jest refundowany do kwoty ok. 2600 zł*. Refundacji podlegają prenatalne badania diagnostyczne, takie jak: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza, analiza kariotypu, dodatkowe molekularne badania genetyczne (np. FISH), analiza mikromacierzy chromosomów (CGH) i inne. Ubezpieczenie testu NIFTY pro obejmuje także wynik fałszywie negatywny – test NIFTY pro jest jedynym przesiewowym badaniem prenatalnym z takim ubezpieczeniem.

Czytaj więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro

W przypadku nieprawidłowego wyniku testu NIFTY pro nasze pacjentki mają zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem, co jest zgodne ze wymienionymi wcześniej rekomendacjami. [2]

Czy w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych test NIFTY pro zastępuje badania diagnostyczne?

Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych. Warto jednak go przeprowadzić w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników innych badań przesiewowych. Prawidłowy wynik NIFTY pro może pozwolić uniknąć amniopunkcji, a także odzyskać spokój.

Według rekomendacji badania wolnego płodowego DNA powinny być zaproponowane pacjentce w przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000. [2]

Chociaż ryzyko amniopunkcji (np. poronienie) można ograniczyć niemal do zera gdy wykonuje ją doświadczony specjalista, to wiele ciężarnych obawia się badania inwazyjnego, nawet gdy mają do niej wskazania po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-a czy USG. Jednocześnie wiele amniopunkcji przeprowadzanych jest u matek zdrowych dzieci. Gdy tradycyjne badania prenatalne przesiewowe wykażą nieprawidłowość, to często badanie diagnostyczne tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe.

W przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku badania prenatalnego, przed podjęciem decyzji o amniopunkcji, można więc wykonać test NIFTY pro. Dzięki temu, że test NIFTY pro ma niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego (poniżej 0,05%), sprawia że znacznie mniej mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję.

Zobacz też: Amniopunkcja a test NIFTY pro

Podsumowanie

• Badania prenatalne w I trymestrze ciąży: test NIFTY pro nie zastępuje badań przesiewowych I trymestru, które powinny być wykonywane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
• Badania prenatalne w II trymestrze ciąży: test NIFTY pro można zaproponować pacjentce, która pierwszy raz zgłosi się na badania po 14 tygodniu ciąży. W takiej sytuacji ciężarnej proponuje się również USG i informuje o możliwości wykonania badań inwazyjnych (diagnostycznych)
• W przypadku prawidłowego wyniku testu NIFTY pro, zalecane jest wykonywanie badań USG zgodnie z wyżej wymienionymi zaleceniami Sekcji Ultrasonograficznej Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
• Jeśli wynik test NIFTY pro jest nieprawidłowy, zalecane jest odbycie konsultacji z genetykiem (jest ona w cenie badania NIFTY pro przy pozytywnym wyniku) oraz wykonanie badań diagnostycznych (które są refundowane do kwoty 2600 zł* w ramach bezpłatnego i dobrowolnego ubezpieczenia testu NIFTY pro).

Test NIFTY pro warto wykonać w następujących przypadkach:

• Przy złym wyniku testu PAPP-a i innych badań prenatalnych przesiewowych – jego wynik może pozwolić odzyskać spokój i uniknąć amniopunkcji. Czytaj więcej
• Gdy wynik USG czy testu PAPP-a jest nieprawidłowy, jednak istnieją przeciwwskazania do badań inwazyjnych (ciąża zagrożona)
• Pacjentka jest w grupie podwyższonego ryzyka, np. ukończyła 35 lat. Czytaj więcej
• Matka chce sprawdzić zdrowie dziecka badaniem przesiewowym o wysokiej czułości i szerokim zakresie

Opinie o NIFTY pro

W przypadku testu NIFTY pro opinie pacjentek często mówią o spokoju, jaki dało im wykonanie badania. Jeśli występują obawy i wątpliwości dotyczące zdrowia dziecka, spowodowane np. wiekiem ciężarnej czy otrzymanymi wynikami testu PAPP-a oraz USG, warto zrobić nieinwazyjny test prenatalny o wysokiej czułości i tak szerokim zakresie, aby odzyskać spokój w ciąży.

Zobacz też: Co mówią lekarze o NIFTY pro

Źródła:

[1] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009)

[2] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

[3] https://badaniaprenatalne.pl/jak-zrozumiec-wyniki-obliczonego-ryzyka-dla-trisomii-21/

* W zależności od kursu walut.