Choroby genetyczne płodu da się wykryć (lub wykluczyć ich obecność) na bardzo wczesnym etapie. Na czym polega ich diagnostyka? Jakie rodzaje chorób genetycznych płodu są najczęstsze? Podpowiadamy.

Spis treści:

1. Czym są choroby genetyczne płodu?
2. Jakie objawy mogą dawać choroby genetyczne płodu?
3. Jak diagnozuje się choroby genetyczne płodu?
4. Jakie choroby genetyczne płodu są badane w teście NIFTY pro?

Czym są choroby genetyczne płodu?

Choroby genetyczne płodu to genetycznie uwarunkowane zaburzenia, które mogą dotyczyć genów lub chromosomów (ich struktury albo liczby). Niektóre choroby genetyczne płodu są dziedziczne, inne powstają w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia.

Jakie objawy mogą dawać choroby genetyczne płodu?

Choroby genetyczne płodu mogą dawać różnorodne objawy. Upośledzają one funkcjonowanie różnych narządów bądź nawet całych układów. Niektóre choroby genetyczne są nawet śmiertelne — ich wystąpienie jest jednoznaczne z powikłaniami tak ciężkimi, że mogą one doprowadzić do śmierci. Tak jest np. w przypadku trisomii 13. chromosomu, czyli zespołu Patau. Schorzenie to najczęściej kończy się poronieniem lub martwym urodzeniem.

Jak diagnozuje się choroby genetyczne płodu?

Choroby genetyczne płodu można wykryć po urodzeniu lub jeszcze na etapie życia płodowego. Umożliwiają to badania prenatalne, w tym w szczególności badania wolnego płodowego DNA (które analizują materiał genetyczny dziecka).

Jakie choroby genetyczne płodu są badane w teście NIFTY pro?

Przykładem badania genetycznego, dzięki któremu można wykryć na bardzo wczesnym etapie choroby genetyczne płodu, jest test NIFTY. Badanie analizuje wolne płodowe DNA pod kątem aż 94 różnych nieprawidłowości. Zakres badania NIFTY pro obejmuje:

● zespół Downa (trisomia 21. chromosomu),
● zespół Edwardsa (trisomia 18. chromosomu),
● zespół Patau (trisomia 13. chromosomu),
● zespół Turnera (monosomia chromosomu X),
● zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzny),
● zespół Pradera-Willego (delecja długiego ramienia chromosomu 15),
● zespół Angelmana (mikrodelecja w regionie 15q11-13).

Zobacz więcej: Co bada NIFTY pro