Badania prenatalne dla kobiet w ciąży – na czym polegają? Kiedy je wykonać?

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży pozwalają sprawdzić dokładnie zdrowie dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Ich celem jest stwierdzenie lub wykluczenie wad rozwojowych oraz chorób genetycznych. O czym informują badania prenatalne? Kiedy je wykonać? Ile kosztują badania prenatalne? Podpowiadamy!

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży, badania prenatalne Spis treści:

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży – jakie rodzaje wyróżniamy?

Badania prenatalne najczęściej nie wykrywają żadnych nieprawidłowości dzięki temu rodzice zyskują spokój o zdrowie dziecka.

W Polsce mamy dostęp do różnorodnych badań prenatalnych dla kobiet w ciąży. Mają one na celu wykluczenie lub stwierdzenie wad rozwojowych i chorób genetycznych u nienarodzonego dziecka. Przyszła mama może wykonać:

badania ultrasonograficzne (USG);
badania biochemiczne (np. test PAPP-A);
badania genetyczne (np. test NIFTY pro, kariotyp wykonywany z płynu owodniowego – amniopunkcja).

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży – czym się różnią badania przesiewowe i diagnostyczne?

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży dzielą się na przesiewowe (nieinwazyjne) oraz diagnostyczne (inwazyjne). Dostępne są również badania wolnego płodowego DNA, które mają wysoką czułość i jednocześnie są nieiwnazyjne.

Badania prenatalne przesiewowe mają na celu wskazać, czy istnieje ryzyko, że dziecko będzie rozwijać się nieprawidłowo. Są one całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka, ponieważ są nieinwazyjne. Do badań przesiewowych należą między innymi: USG genetyczne i test PAPP-a. Gdy dadzą nieprawidłowe wyniki, nie oznacza to jeszcze choroby dziecka, a lekarz proponuje dodatkowe badania diagnostyczne oraz badania wolnego płodowego DNA.
Badania wolnego płodowego DNA – opierają się na analizie krwi matki, w której obecne jest DNA dziecka. Test NIFTY pro wyróżnia się ubezpieczeniem i szerokim zakresem badanych chorób. Dzięki wysokiej czułości (ponad 99% dla trisomii 21., co jest porównywalne do czułości amniopunkcji) może pomóc zyskać spokój o zdrowie dziecka i uniknąć badań inwazyjnych. Czytaj więcej o NIFTY pro
Badania prenatalne diagnostyczne są inwazyjne, opierają się one na analizie materiału z otoczenia płodu (np. wód płodowych). Wykonuje się je najczęściej, gdy badania przesiewowe dają nieprawidłowy wynik. Badania takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki wiążą się z ryzykiem powikłań (wynosi ono 1 na 400 przypadków) takich jak poronienia czy infekcja wewnątrzmaciczna. Ryzyko utraty ciąży jest mniejsze, jeśli zabieg jest przeprowadzany przez lekarza z dużym doświadczeniem [1].

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży – kiedy je wykonać?

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży wykonuje się w określonych tygodniach ciąży:

pomiędzy 10 a 14. tygodniem ciąży – test PAPP-A oraz pierwsze badanie USG;
pomiędzy 10 a 24. tygodniem ciąży i później – badania wolnego płodowego DNA;
pomiędzy 15 a 21. tygodniem ciąży – USG genetyczne;
po 14 tygodniu ciąży – test potrójny.

Jeśli chodzi o badania prenatalne inwazyjne, wykonuje się je pomiędzy 13 i 20 tygodniem ciąży. Najwcześniej, bo już w 13. tygodniu ciąży można wykonać amniopunkcję. Wskazania do wykonania tego inwazyjnego badania to:

choroby metaboliczne lub inne wady wrodzone w rodzinie;
zaawansowany wiek ciężarnej (powyżej 35 lat);
zaawansowany wiek ojca dziecka (powyżej 55 lat);
wady genetyczne lub wady układu nerwowego we wcześniejszych ciążach.

Nie każde badanie prenatalne można wykonać w każdym okresie ciąży. Dlatego też w pierwszej kolejności, przed skierowaniem pacjentki na badania prenatalne, lekarz powinien dokładnie ustalić wiek ciąży (na podstawie daty pierwszego dnia miesiączki lub podczas badania ultrasonograficznego).

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży, badania prenatalne

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży – czy amniopunkcja zawsze jest konieczna?

Po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych wielu rodziców zastanawia się nad tym, czy badanie inwazyjne, np. amniopunkcja jest konieczne. Okazuje się, że badanie to ma podobną czułość (ponad 99% dla trisomii 21.) do nieinwazyjnych badań wolnego płodowego DNA – NIFTY pro.

Biochemiczne badania prenatalne takie jak test PAPP-a mogą częściej dawać fałszywie pozytywne wyniki – wtedy amniopunkcja jest wykonywana niepotrzebnie. Aby tego uniknąć, warto wcześniej wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne o podobnej czułości.

Test DNA, taki jak np. NIFTY pro, pomoże w podjęciu trudnej decyzji. Jeśli badanie da pozytywny wynik (podwyższone ryzyko choroby genetycznej), zaleca się wykonanie badania diagnostycznego, np. amniopunkcji. Jeśli jednak test nic nie wykryje – rodzice mogą odetchnąć z ulgą, ponieważ badanie inwazyjne nie jest konieczne. Maluch jest najprawdopodobniej zdrowy, a ciąża bezpieczna.

Ile kosztują badania prenatalne dla kobiet w ciąży? Czy są refundowane?

Badania prenatalne może wykonać każda kobieta, która jest w ciąży, prywatnie, bądź na refundację NFZ. Refundacja obowiązuje w sytuacji, gdy kobieta zaszła w ciążę powyżej 35. roku życia (z powodu wyższego ryzyka wystąpienia zespołu Downa).

Inne kryteria przyznania refundacji na badania prenatalne to:

wystąpienie wad genetycznych w poprzedniej ciąży;
wystąpienie aberracji chromosomowych u ciężarnej i/lub ojca dziecka;
wystąpienie wad genetycznych w rodzinie.

Jeśli kobieta nie ma skierowania na badania prenatalne, ale chce je wykonać, można to zrobić prywatnie (bez refundacji NFZ). To, ile kosztuje badanie prenatalne wykonane prywatnie, będzie zależeć od rodzaju badania. Najtańsze (w cenie wynoszącej już od 150 złotych) są badania ultrasonograficzne, natomiast najdroższe (około 2400 złotych) – badania wolnego płodowego DNA.

Ile kosztuje badanie prenatalne? Jakie są ceny?

Oto jak prezentują się ceny badań prenatalnych, w zależności od ich rodzaju:

badania prenatalne przesiewowe to wydatek rzędu kilkuset złotych. Za USG przyszła mama zapłaci około 150 złotych, tymczasem test PAPP-A kosztuje około 250 złotych;
badania wolnego płodowego DNA – nowoczesne badania analizujące DNA dziecka to wydatek rzędu około 2300-2400 złotych. Przykładowo, test NIFTY pro z ubezpieczeniem i szerokim zakresem badanych chorób kosztuje 2397 złotych;
Badania prenatalne diagnostyczne, takie jak np. amniopunkcja, to wydatek rzędu około 1500-2000 złotych. Jeśli jednak przyszli rodzice mieli wykonywany test NIFTY pro, mogą liczyć na ubezpieczenie, które zapewnia refundację amniopunkcji przy nieprawidłowym wyniku.

Zobacz też: Cena testu NIFTY pro

Ile razy w ciąży robi się badania prenatalne?

Standardowo badania prenatalne wykonuje się trzykrotnie w ciąży, w każdym trymestrze. Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekolfogów i Położników pierwsze badania prenatalne przypada na czas pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, ciężarna powinna wtedy wykonać badanie przesiewowe z krwi (np. test PAPP-A). W tym czasie można też wykonać nieinwazyjny test o wysokiej czułości – NIFTY pro. Drugim badaniem prenatalnym jest USG genetyczne, zwykle wykonywane pomiędzy 20. a 23. tygodniem ciąży. Natomiast na trzecie badanie USG ciężarna jest kierowana przed 30. tygodniem ciąży.

To, ile razy w ciąży robi się badania prenatalne, zależy w dużej mierze od stanu zdrowia przyszłej mamy i jej dziecka. Jeśli zaszło podejrzenie jakichś nieprawidłowości, lekarz kieruje na więcej badań, np. w przypadku, gdy przesiewowe badania prenatalne z krwi dadzą nieprawidłowy wynik (co świadczy o wyższym ryzyku choroby genetycznej lub wady wrodzonej), dodatkowo wykonywane jest badanie prenatalne diagnostyczne, np. amniopunkcja.

Jakie badanie prenatalne wybrać?

Pary często zastanawiają się, jakie badanie prenatalne wybrać, ponieważ, nie dość, że na rynku jest dostępnych wiele różnych nieinwazyjnych badań prenatalnych, to jeszcze niektóre z nich występują w różnych wariantach oraz pod rozmaitymi nazwami.

Jakie nieinwazyjne badanie prenatalne z krwi (NIPT) wybrać?

Podczas wyboru badania prenatalnego najlepiej kierować się cechami, takimi jak:

- czas oczekiwania na wynik,
- dodatkowe udogodnienia, np. ubezpieczenie lub możliwość pobrania próbki w domu w cenie badania,
- wiarygodność i walidacja kliniczna,
- zakres badanych nieprawidłowości.