Test NIFTY pro czy amniopunkcja? Wiele mam zastanawia się, które z tych badań wykonać, gdy np. test PAPP-A dał nieprawidłowy wynik i ryzyko obliczone po teście złożonym wskazało na podwyższone ryzyko trisomii. Warto poznać podobieństwa i różnice, a także wskazania do wykonania tych badań prenatalnych.

Warto wiedzieć… Jeśli test NIFTY pro da prawidłowy wynik, to dzięki wysokiej czułości badania, nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją. Więcej >>

Spis treści:

1. Amniopunkcja czy NIFTY – jakie są rekomendacje?
2. NIFTY czy amniopunkcja – dlaczego warto wykonać NIFTY pro w przypadku nieprawidłowego wyniku PAPP-A i podwyższonego ryzyka trisomii?
3. Amniopunkcja czy NIFTY — jakie są podobieństwa i różnice?
4. Test NIFTY pro czy amniopunkcja — na czym polegają badania?
5. Test NIFTY pro a amniopunkcja – wskazania do wykonania badań
6. Częste pytania

Amniopunkcja czy NIFTY – jakie są rekomendacje?

Zacznijmy od rekomendacji, które określają kiedy wykonać NIPT i amniopunkcję w zależności od ryzyka obliczonego na podstawie wyniku testu złożonego.

**Test złożony obejmuje USG (pomiar przezierności karku płodu NT, CRL, FHR – fetal heart rate) oraz test podwójny (beta-hCG i PAPP-A).

NIFTY czy amniopunkcja – dlaczego warto wykonać NIFTY pro w przypadku nieprawidłowego wyniku PAPP-A i podwyższonego ryzyka trisomii?

• Prawidłowy wynik NIFTY pro nie wymaga już potwierdzenia testem inwazyjnym. 
• NIFTY pro ma niskie prawdopodobieństwo wyniku fałszywie pozytywnego, czyli wskazującego na chorobę której nie ma. Dla trisomii 21., 18., 13. wynosi ono poniżej 0,05%. Dlatego dzięki NIFTY pro mniej Mam mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję.

WAŻNE. Często zdarza się tak, że mimo, iż test PAPP-a wskazał na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u matek zdrowych dzieci. Wynik testu NIFTY pro może pomóc zdecydować, czy amniopunkcja jest konieczna. Test NIFTY pro jest przy tym nieinwazyjny i prosty – do badania pobiera się małą próbkę krwi, jak do morfologii.

Bezpłatne konsultacje

Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji 7 dni w tygodniu.

Amniopunkcja czy NIFTY — jakie są podobieństwa i różnice?

Test NIFTY pro czy amniopunkcja — na czym polegają badania?

W sytuacji, gdy test PAPP-A lub inne prenatalne badania przesiewowe dały nieprawidłowe wyniki, wiele mam zastanawia się, które badanie wykonać w pierwszej kolejności, test NIFTY czy amniopunkcję.

Badania te, mimo że mają podobną czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), należą do zupełnie innych grup badań prenatalnych i korzystają z różnych metod.

• Amniopunkcja należy do prenatalnych badań diagnostycznych (rozstrzygających). Amniopunkcję wykonuje się w celu wykluczenia lub potwierdzenia chorób genetycznych dziecka (np. zespołu Downa). Badanie to jest inwazyjne i polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie igłą pęcherza płodowego. Następnie, w celu wykrycia nieprawidłowości analizowany jest kariotyp dziecka. Mimo, iż ryzyko powikłań jest niewielkie, to nie można go całkiem wykluczyć i wiele Mam obawia się poronienia, infekcji wewnątrzmacicznej i innych.
• Test NIFTY Pro należy do prenatalnych badań przesiewowych o wysokiej czułości. Jest on nieinwazyjny (do badania pobiera się krew mamy, nie ma ryzyka poronienia) i korzysta z nowoczesnej metody NGS oraz zaawansowanych metod bioinformatycznych. Dzięki temu ma bardzo wysoką czułość (dla trisomii 21 ponad 99% co jest porównywalne z czułością amniopunkcji). Test NIFTY pro wykonuje się w celu oceny ryzyka wystąpienia choroby u dziecka (m.in. zespołu Downa).

Test NIFTY pro a amniopunkcja – wskazania do wykonania badań prenatalnych

W jakich sytuacjach wykonuje się badania prenatalne NIFTY oraz amniopunkcję? Wskazania do wykonania amniopunkcji to:

• wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
• wiek ojca dziecka powyżej 55 lat,
• wady genetyczne lub wady układu nerwowego we wcześniejszych ciążach,
• choroby metaboliczne lub inne wady wrodzone w rodzinie.

Natomiast wskazania do wykonania testu NIFTY Pro to:

• wiek matki powyżej 35 lat,
• nieprawidłowe wyniki innych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A),
• podejrzenie zespołu Downa i innych trisomii,
• skierowanie na amniopunkcję z powodu podejrzenia trisomii,
• nieprawidłowości genetyczne w poprzednich ciążach lub w rodzinie,
• przeciwwskazania do badań prenatalnych inwazyjnych,
• chęć sprawdzenia zdrowia dziecka testem nieinwazyjnym.

Częste pytania o test NIFTY pro i amniopunkcję

• Czy test NIFTY pro zastępuje amniopunkcję?
• Co jest pewniejsze – test NIFTY czy amniopunkcja?
• Czy warto robić test NIFTY pro, skoro jeśli wynik wyjdzie pozytywny, to i tak konieczne będzie wykonanie amniopunkcji?
• Kiedy zrobić amniopunkcję po teście NIFTY pro?
• Jakie powikłania mogą wystąpić po amniopunkcji?

Czy test NIFTY pro zastępuje amniopunkcję?

Test NIFTY pro nie zastępuje badań diagnostycznych, podobnie jak inne testy NIPT. Warto jednak go przeprowadzić w przypadku uzyskania nieprawidłowych wyników innych badań przesiewowych.

Jeśli wynik test NIFTY pro jest nieprawidłowy, zalecane jest odbycie konsultacji z genetykiem (w naszym laboratorium jest ona w cenie badania NIFTY pro przy pozytywnym wyniku) oraz wykonanie badań diagnostycznych (które są refundowane do kwoty ok. 2600 zł w ramach bezpłatnego i dobrowolnego ubezpieczenia testu NIFTY pro).

 Co jest pewniejsze – test NIFTY czy amniopunkcja?

Zarówno test NIFTY pro jak i amniopunkcja mają podobną czułość, na poziomie ponad 99% dla trisomii 21. Należą jednak do innych rodzajów badań. Test NIFTY pro jest badaniem prenatalnym przesiewowym, natomiast amniopunkcja jest badaniem prenatalnym diagnostycznym (badaniem rozstrzygającym). Nieprawidłowy (pozytywny) wynik testu NIFTY pro jest wskazaniem do wykonania badania diagnostycznego.

Dzięki wysokiej czułości, wynik badania NIFTY pro może jednak pomóc zdecydować o konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Jest przy tym nieinwazyjny, a wynik dostępny jest szybko. Test NIFTY pro jest więc dobrym rozwiązaniem w sytuacji gdy podejrzewa się trisomię.

O wiarygodności badania NIFTY pro świadczy szeroka walidacja kliniczna i ponad 10 000 000 badań wykonanych na całym świecie. W NIFTY pro jest stosowana nowoczesna metoda NGS w połączeniu z zaawansowanymi metodami bioinformatycznymi. Z kolej metoda stosowania w amniopunkcji może być różna np. standardowy kariotyp, mikromacierze i inne. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, która może być badana różnymi metodami.

 Czy warto robić test NIFTY pro, skoro jeśli wynik wyjdzie pozytywny, to i tak konieczne będzie wykonanie amniopunkcji?

Tak. Często jest tak, że nawet jeśli test PAPP-a wskaże na podwyższone ryzyko choroby, amniopunkcja tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Wiele amniopunkcji jest więc wykonywanych u pacjentek, których dzieci są zdrowe. Test NIFTY pro dzięki swojej bardzo wysokiej czułości może więc pomóc podjąć decyzję, czy amniopunkcja faktycznie jest konieczna.

Co więcej, test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem wyniku i w przypadku konieczności wykonania badania diagnostycznego (np. amniopunkcji, biopsji trofoblastu, kordocentezy, FISH, analizy mikromacierzy chromosomów CGH i innych), pacjentka może ubiegać się o refundację jego kosztów do kwoty 2600 zł (w zależności od kursu walut) w ramach ubezpieczenia NIFTY.

W przypadku uzyskania wyniku testu NIFTY pro wskazującego na podwyższone ryzyko wystąpienia choroby, nasza pacjentka ma zapewnioną bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Więcej informacji >>

Warto wiedzieć, że test NIFTY pro jest objęty ubezpieczeniem także w przypadku wyniku fałszywie negatywnego. W sytuacji, gdy wynik będzie negatywny, a dziecko urodzi się z nieprawidłowościami (których wynik dotyczył), rodzice mogą liczyć na rekompensatę w wysokości do 210 000 złotych (w zależności od kursu walutowego). Więcej: Ubezpieczenie testu NIFTY pro >>

 Kiedy zrobić amniopunkcję po teście NIFTY pro?

Amniopunkcja po teście NIFTY pro jest wskazana gdy ten da wynik nieprawidłowy (pozytywny, wskazujący na podwyższone ryzyko choroby). Warto dodać, że w teście NIFTY pro jest dużo mniejsze prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnego niż w teście PAPP-a i wynosi ono poniżej 0,05%. Jest to taki wynik, w którym test wskazuje na podwyższone ryzyko choroby, gdy ona nie występuje.

W przypadku pozytywnego wyniku NIFTY pro nasze pacjentki mają w cenie badania zapewnioną konsultację z lekarzem genetykiem. Wyjaśnia on znaczenie rezultatu badania dla pacjentki oraz daje wskazówki odnośnie dalszego postępowania.

  Amniopunkcja – ryzyko. Jakie powikłania po amniopunkcji mogą wystąpić?

Amniopunkcja należy do prenatalnych badań inwazyjnych (rozstrzygających) i polega na pobraniu próbki bezpośrednio z otoczenia płodu. Mimo że badanie jest niemal bezbolesne i ryzyko jest ograniczone niemal do zera, gdy wykonuje je doświadczony specjalista, to może wiązać się z powikłaniami, takimi jak:

• przedwczesne pęknięcie pęcherze płodowego, odpłynięcie wód płodowych,
• krwawienie,
• infekcja wewnątrzmaciczna,
• poronienie.

Ze względu na możliwe powikłania amniopunkcji, część mam obawia się wykonania tego badania. W takiej sytuacji wynik testu NIFTY pro może pomóc podjąć decyzję, czy robić amniopunkcję. Test NIFTY Pro to badanie, które jest bezpieczne i charakteryzuje je podobna jak w przypadku amniopunkcji czułość (ponad 99% dla trisomii 21.), wyższa niż w przypadku badań biochemicznych (np. testu PAPP-a).  Test NIFTY pro daje też możliwość dokładnego sprawdzenia zdrowia dziecka również tym mamom, które mają przeciwwskazania do amniopunkcji i innych badań inwazyjnych.

Opinie o testDNA

Więcej informacji

• Czy test NIFTY pro zastępuje inne badania prenatalne?
• Jak odczytać wynik testu PAPP-a? Nieprawidłowy wynik testu PAPP-a z zdrowie dziecko. Konsultacja wyniku testu PAPP-a
• Test NIFTY pro – wynik przykładowy z opisem
• Pewność wyniku testu NIFTY pro

Źródła: 

[1] Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233

[2] Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33