Test prenatalny NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) wykonuje się zwykle po 10. tygodniu ciąży, na podstawie niewielkiej próbki krwi pobranej od przyszłej mamy. Na czym polegają i ile kosztują badania prenatalne NIPT? Odpowiadamy na pytania w artykule.

Spis treści:

1. Czym jest badanie prenatalne NIPT? Na czym polega?
2. Jakie choroby wykrywają badania prenatalne NIPT?
3. Jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego NIPT?
4. Ile kosztują badania prenatalne NIPT?
5. Jakie badania prenatalne NIPT są dostępne na rynku?
6. Jak wybrać test prenatalny NIPT?

Czym jest badanie prenatalne NIPT? Na czym polega?

Badania prenatalne NIPT korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA (ang. cell free fetal DNA) [1]. Materiał genetyczny dziecka krążący w krwioobiegu ciężarnej jest analizowany w kierunku różnych chorób genetycznych i wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa. Test prenatalny NIPT to nieinwazyjne badanie przesiewowe o czułości wyższej niż w przypadku innych przesiewowych badań prenatalnych, takich jak np. test PAPP-A czy badanie USG. Kształtuje się ona na poziomie ponad 99% dla trisomii 21 oraz trisomii 13 [2].

Jakie choroby wykrywają badania prenatalne NIPT?

Badania prenatalne NIPT wykrywają trisomie (takie jak np. trisomia 21., czyli zespół Downa, trisomia 13 (zespół Patau), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz inne nieprawidłowości genetyczne — rzadsze trisomie, choroby związane z chromosomami płci (np. zespół Turnera lub zespół Klinefeltera), a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji (np. zespół DiGeorge’a, zespół Cri Du Chat, zespoły Angelmana/Pradera-Williego) [1]. Test prenatalny NIPT może również określić płeć dziecka, jeśli rodzice życzą sobie, aby taka informacja znalazła się na wyniku badania [1].

Zobacz też: Co bada NIFTY pro? 

Jakie są wskazania do wykonania badania prenatalnego NIPT?

Badania prenatalne NIPT są zalecane dla każdej przyszłej mamy, która chciałaby zbadać zdrowie dziecka na długo przed narodzinami i odzyskać spokój, tak ważny w czasie ciąży. W szczególności warto rozważyć wykonanie testu prenatalnego NIPT, gdy [1]:

• kobieta ma powyżej 35 lat (ze względu na wyższe ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną),
• otrzymano nieprawidłowe wyniki innych przesiewowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A),
• w rodzinie zdarzały się przypadki chorób genetycznych.

Zobacz więcej: Wskazania do NIFTY pro

Ile kosztują badania prenatalne NIPT?

Badania prenatalne NIPT korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA nie podlegają w Polsce refundacji. Test prenatalny NIPT można wykonać jedynie prywatnie i odpłatnie. Cena badania prenatalnego NIPT wynosi około 2 000 – 3 000 złotych, w zależności od placówki oraz rodzaju badania.
Zobacz też: Cennik NIFTY

Jakie badania prenatalne NIPT są dostępne na rynku?

Pierwszym badaniem prenatalnym NIPT w Polsce był test NIFTY. Badanie to zostało już wykonane ponad 9 400 000 razy na całym świecie [3], a jego skuteczność została potwierdzona w największym badaniu na świecie dotyczącym skuteczności klinicznej testów NIPT [3]. Poza NIFTY w Polsce dostępne są także inne badania prenatalne NIPT: Harmony, SANCO, NACE, Neobona, Panorama, VERAgene oraz VERACITY.

Dowiedz się więcej: Czym różnią się NIPT? 

Jak wybrać test prenatalny NIPT?

Dostępne na rynku badania prenatalne NIPT różnią się między sobą pod względem: ceny, czasu oczekiwania na wynik, zakresu identyfikowanych chorób oraz miejscem wykonywania analiz próbek. Wybierając badanie prenatalne NIPT, należy się kierować również takimi kryteriami, jak:

• konsultacja z lekarzem genetykiem w cenie badania,
• możliwość wykonania testu prenatalnego NIPT w ciąży bliźniaczej,
• możliwość pobrania próbki krwi do badania podczas wizyty domowej,
• płatność za badanie w ratach,
• ubezpieczenie wyniku w cenie badania.

Test NIFTY jest jedynym badaniem prenatalnym NIPT, które jest objęte ubezpieczeniem wyniku wszystkich badanych chorób. Badanie różni się od innych testów prenatalnych NIPT także szeroką walidacją kliniczną świadczącą o jego wiarygodności oraz szerokim zakresem badanych chorób.

Źródła:

1. https://nipt-geneplanet.com/ [dostęp: 25.10.2022 r.]
2. Lee D. E. et al. Clinical Validation of Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Common Aneuploidies in 1,055 Korean Pregnant Women: a Single Center Experience. J Korean Med Sci. 2019 Jun 24;34(24):e172
3. https://www.niftytest.com [dostęp: 25.10.2022 r.]